Лаборатория молекулярной генетики

Мартынкевич Ирина Степановна

Руководитель – доктор биологических наук Мартынкевич Ирина Степановна

Лаборатория молекулярной генетики организована в 1990 году по инициативе профессора К.М. Абдулкадырова и была одной из первых российских лабораторий, работающих в области генетической диагностики онкогематологических заболеваний. С 1990 г. по 2011 г. лаборатория была в составе гематологической клиники,  как структурное подразделение. С 2012 года лаборатория молекулярной генетики функционирует как самостоятельное подразделение ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России.

Основными направлениями научной деятельности лаборатории являются:

  • Разработка и внедрение в клиническую практику алгоритмов генетической диагностики и мониторинга минимальной резидуальной болезни при гематологических неоплазиях, основанных на возможностях современных генетических технологий;
  • Поиск новых генов-мишеней для диагностики, определения прогностических особенностей течения, выбора наиболее эффективной персонализированной терапевтической тактики и мониторинга минимальной остаточной болезни при заболеваниях системы крови; 
  • Изучение генетической гетерогенности миелоидных и лимфоидных заболеваний системы крови с целью выделения биологически однородных вариантов заболеваний, установления новых факторов риска и выделения новых молекулярных маркеров остаточной болезни. 

В настоящее время лаборатория молекулярной генетики занимает лидирующее место в стране и является экспертной по генетической диагностике всех онкогематологических заболеваний. 

 Сегодня в лаборатории налажены и успешно применяются в решении практических и научных задач самые современные генетические технологии. Это цитогенетические и молекулярно-генетические исследования – такие как стандартное кариотипирование, молекулярно-цитогенетический метод исследования FISH и все разновидности полимеразно-цепной реакции – от ПЦР аллель-специфической, ПЦР в реальном времени до секвенирования по Сенгеру и секвенирования последнего поколения NGS, занимающих сегодня ключевой место в диагностике, определении прогностических особенностей течения и мониторинге терапии онкогематологических заболеваний.

Высокое качество выполняемых генетических исследований по всем направлениям ежегодно подтверждается в Центре внешнего контроля качества лабораторных исследований РФ. Лаборатория соответствует и современным международным стандартам, как показано по результатам международной стандартизации молекулярно-генетических методов диагностики с присвоением фактора конверсии лаборатории.

В лаборатории работают 18 высококвалифицированных опытных врачей и научных сотрудников. За годы работы на базе лаборатории совместно с гематологической клиникой института выполнены и успешно защищены 2 докторских и 10 кандидатских диссертационных исследований. Многие из аспирантов и сотрудников лаборатории успешно продолжают научную карьеру не только в ФГБУ Российском НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России, но и в различных исследовательских и клинических центрах РФ, Германии, Австралии и США.

Основные сотрудники лаборатории молекулярной генетики:

Мотыко Е.В. - к.б.н., старший научный сотрудник

Полушкина Л.Б. - к.б.н., старший научный сотрудник

Мартыненко Л.С. - научный сотрудник

Павленко Н.Б. - младший научный сотрудник

Петров С.В. - младший научный сотрудник

Булдаков И.А. - младший научный сотрудник

Руженкова Ю.С. - младший научный сотрудник

Вокуева Ю.С. - младший научный сотрудник 

Самородова А.П. -  младший научный сотрудник

Муштакова О.Д. - младший научный сотрудник

Бакай М.П. - к.м.н., врач-генетик

Клеина Е.В. - врач-генетик


За годы работы лаборатории сотрудниками опубликовано около 200 научных работ, из них 62 - в зарубежных журналах и сборниках. Выпущены 6 методических рекомендаций и 3 монографии. Полученные в ходе научных поисков результаты сотрудники лаборатории докладывают на ведущих российских и зарубежных форумах. 

На протяжении уже 12 лет проводится Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы – от диагностики к терапии».   В рамках конференции обсуждаются последние достижения в области генетической диагностики онкогематологических заболеваний; ассоциация генетических аномалий и результатов терапии у пациентов со злокачественными новообразованиями кроветворной и лимфоидной тканей; современные взгляды на биологию гемопоэтических стволовых клеток, их реализация в клинической практике; фундаментальные исследования в генетике новообразований; редактирование генома – основы, общие принципы и другие актуальные вопросы.

Обмен опытом

Сотрудники лаборатории также проводят большую педагогическую работу, направленную на повышение квалификации врачей-генетиков. Обмен опытом с коллегами из других лабораторий России и СНГ осуществляется на рабочем месте в лаборатории,  на базе кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. Мечникова. Также проводятся  образовательные мероприятия для врачей-цитогенетиков и молекулярных генетиков, врачей гематологов из различных регионов России и стран СНГ.

Коммерческая деятельность:

Лаборатория молекулярной генетики ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России оказывает платные услуги по генетической диагностике онкогематологических заболеваний.

В спектре предлагаемых услуг все современные генетические методы исследования:

  • цитогенетические исследования клеток костного мозга и периферической крови;
  • флуоресцентная на стекле гибридизация на интерфазных ядрах клеток костного мозга и периферической крови (iFISH);
  • флуоресцентная на стекле гибридизация на парафиновых срезах (гистоFISH);
  • ПЦР (качественная и в режиме реального времени) диагностика высокоспецифических для гемобластозов транслокаций, их химерных генов, уровня относительной экспресии и мутаций генов;
  • исследование относительной экспрессии и мутационного статуса BCR-ABL гена у больных хроническим миелолейкозом;
  • секвенирование по Сенгеру с возможностью изучения мутационного статуса порядка 30 генов;
  • секвенирование последнего поколения (NGS) с применением миелоидной и лимфоидной панелей, включающих около 200 генов.

В предлагаемый перечень услуг включены на сегодняшний день порядка 150 исследований всех диагностических и прогностически значимых маркеров, отражающих современные международные стандарты и алгоритмы диагностики заболеваний системы крови.

Более 40 клинических центров из всех регионов Российской Федерации и стран СНГ доверяют лаборатории генетическую диагностику различных заболеваний системы крови. Это, в первую очередь, клиники Санкт-Петербурга – Городская больница №15, Ленинградская областная больница, НИИ онкологии им. Петрова и другие гематологические центры города. Заключены договоры с клиниками из других регионов Российской Федерации – от Северо-Западного ФО до Сахалина. 

Публикации сотрудников лаборатории в ведущих журналах:

  1. Современные генетические модели оценки прогноза при первичном миелофиброзе / Л.Б. Полушкина, В.А. Шуваев, М.С. Фоминых, Ю.А. Криволапов, Е.А. Белякова, З.П. Асауленко, Е.В. Мотыко, Л.С. Мартыненко, М.П. Бакай, Н.Ю. Цыбакова, С.В. Волошин, С.С. Бессмельцев, А.В. Чечеткин, И.С. Мартынкевич // Клиническая онкогематология. – 2019. – Т. 12, N4. – P. 391-397
  2. Implementation of Algorithm-Based Approach for Ph-Negative Myeloproliferative Neoplasms in Routine Clinical Practice in Russia / VA Shuvaev, IS Martynkevich, MS Fominykh, VY Udaleva, EV Efremova, AE Kersilova, KY Krutikova, A-PA Poshivay, LB Polushkina, EV Petrova, SV Voloshin // Diagn Treatment Hematol J. – 2019. – Vol. 1. – P. 01-22.
  3. Многолетний опыт таргетной терапии больных хроническим миелолейкозом / К.М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич и др. // Клиническая онкогематология. – 2016. – Т. 9, №1. – С. 54-60. 
  4. Молекулярно-генетические и цитогенетические особенности первичного миелофиброза / Л.Б. Полушкина, И.С. Мартынкевич, В.А. Шуваев и др. // Гены и клетки. – 2016. – Т. 9, №3. – С. 113-122
  5. Миелопролиферативные новообразования / К.М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич. – М.: Литтера, 2016. – 304 с.
  6. Мартынкевич, И.С. Практические рекомендации по генетической диагностике и мониторингу таргетной терапии хронического миелолейкоза и Ph-отрицательных миелопролиферативных неоплазий: карманный справочник. – Алматы, 2016. – 36 с.

 Телефон: +7(812) 925-05-62

E-mail: genetics.spb@mail.ru

 

 

 

 

 

Телефон отделения: (812) 925-05-62